골석화증의 증상과 치료에 대하여-
골석화증은 골형 림프종이라고도 한다는데 뼈가 굵어지는 것이 특징이며 혈구와 전혀 관계없이 뼈세포가 증식하므로 혈구에서 유래하는 종양이 아니라 백혈병과 같은 바이러스에 의해 일어나는 병으로 간혹 백혈병으로 취급하기도 한다네요. 오늘은 희귀난치성 질환인 골석화증의 증상과 원인 그리고 치료 등에 대해서 알아보도록 하겠습니다.
골석화증이란 뼈의 형성과 재형성 과정의 손상으로 뼈 질량이 증가함에도 불구하고 뼈가 부서지기 쉽고 조혈모세포의 감소, 불규칙한 치아 돌출 그리고 성장 장애를 초래하는 질병으로 악성 골석화증이라는 유아 골석화증과 성인 골석화증으로 분류하며 특히 유아 골석화증은 대개 심한 빈혈증과 출혈, 감염으로 출생 후 십년 안에 사망하게 된다는군요.
악성 골석화증인 유아 골석화증 증상과 성인 골석화증 증상들을 알아보겠습니다. 우선 유아골석화증 증상이라면 두개골의 각종 신경이 통하는 구멍들이 좁아져 발생하는 뇌신경 장애가 있게 되며 치아 발생이 지연되고 비정상적인 혈액 공급으로 인하여 아래턱이 골수염 증상이 나타나고 뼈는 무르고 쉽게 깨지는 특징을 보이게 된다는군요.
또한 성인 골석화증의 증상을 볼 때, 일단 환자의 절반에서는 중요한 징후가 없으나 많은 환자들은 뼈 통증을 호소하게 되며 일부 환자에서는 골수염 또는 골절의 가능성이 있고 공통적인 증상이람녀 뼈 결핍, 두개골 신경 포착, 팔목터널 증후군, 골관절염이 생기는 신경 장애가 성인 골석화증의 증상이라고 할 수 있다는군요.
골석화증 증상의 원인은 무엇일까? 골석화증의 근본적인 원인은 뼈를 재흡수하는 파골세포의 기능부전이라고 합니다. 즉 정확한 분자학적 결핍이나 돌연변이의 위치는 분면하지 않지만 파골세포자체의 이상이나 파골세포의 기능 유지에 필요한 환경을 조성하고 유지하는데 이상이 생겨서 발생하는 것으로 알려져 있다고 하는군요.
그렇다면 골석화증은 치료할 수 있는걸까? 골석화증은 사실 발병 빈도가 낮아 그 이해도 부족한 상태라고 하는군요. 일단 병증이 나타나면 치료받지 않은 선천성형 환자의 경우 20년 이상 생존했다는 보고가 없을 만큼 치명적이라고 하는군요. 뚜렷한 대책이 없어 치료 또한 쉽지 않다고 하며 일단 발병하면 사실상 완치 기대를 접어야 한다는 것이 전문의의 보고네요. 골석화증이란 생소한 병명과 함께 치료의 희망이 없다는 자료들에 놀랍군요. 이상으로 골석화증이란 어떤 질병인지에 대해서 공부해 보았답니다.
