크로스 증후군 증상의 진단 및 원인, 치료
크로스 증후군이란 1967년에 처음 보고된 희귀난치성 질환인 4가지의 주요 장애인 피부나 머리카락의 색소침착저하증, 성장부전, 심한 안과질환, 신경학적 증상을 함께 가진 형제자매에게 나타난 질환이랍니다. 그 후 1983년 같은 혈족의 이태리 부부에서 태어난 두 자매에서도 발견되었다는군요. 크로스 증후군의 증상과 원인 그리고 진단과 치료에 대해서 알아볼게요.
크로스 증후군으로 인한 증상들에는 어떤 것들이 있는지 알아봅니다. 먼저 피부와 머리카락의 저색소 침착 증상과 소두증 등의 성장부전 증상, 그리고 소안구증과 안구돌출증, 각막렌즈혼탁증, 포도막외반 강직증, 안구진탕증 등의 심한 안과질환 증상이 나타나게 되지요.
그밖의 신경학적 증상으로는 지적장애와 양측마비, 반사항진, 과잉자극 감수성, 무정위운동 등의 증상이 나타나게 되면서 반복적인 요로감염이나 심장기형, 척추기형, 골다공증 등의 다양한 장애 증상들이 나타나게 된다네요.
크로스 증후군의 발생 원인은 무엇일까? 크로스 증후군 원인을 보면, 상염색체성 열성 질환으로 아직까지는 원인 유전자는 밝혀져 있지 않다는군요. 혹 염색체 3q27.1q29의 결핍이 원인이라고 보고되기도 한다는군요.
크로스 증후군의 진단과 치료에 대해서 알아보면, 진단은 우선 임상적으로 의심할 수 있으며 비뇨기계 초음파 등의 영상검사상이나 혈액 및 소변 검사 등을 통해서 진단할 수 있으나 치료의 경우는 아직까지는 대증치료법 이외에는 정확한 치료법이 밝혀진 바가 없다는군요.
