파브리병이란 - 모계유전된다는 파브리병 증상의 치료
유전성 대사질환이라고 하는데 처음 들어본 질환인 파브리병. 인구 12만 명당 1명 꼴인 희귀성 질환이라네요. 언젠가 텔레비젼에서 처음 이름을 들은 파브리병이 궁금해서 여기저기 찾아보게 되었답니다. 모계유전 된다는 사실만을 시작한 파브리병 정보들을 정리해 보겠습니다.
파브리병이란..파브리병은 알파 갈락토시다제라고 하는 세라마이드트라이헥소사이드라 불리는 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나라고 합니다. 파브리병이란 피부가 사마귀처럼 솟아오르는 혈관각화종, 복통 그리고 시력장애가 나타나면서 신부전, 부정맥 및 진행성의 신경학적 이상 등의 심각한 합병증을 일으키는 희귀 유전성 대사질환이지요.
파브리병 모계유전..파브리병이 모계유전되는가? 파브리병은 성염색체 열성으로 유전하며 X염색체가 불활성화되어 발생하게 되는 질환이라는 점에서 파브리병 모계유전을 설명할 수 있다는군요. 파브리병은 리소좀에 있는 가수분해 효소의 활성이 부족하기 때문에 선천적으로 당지질 이상을 초래하여 증세를 일으킨다는 것으로 땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타나면서 때론 각막혼탁, 심장허혈, 심근경색증, 신장이상 등이 나타나기도 하는데 그 증상이 심해지게 되면 결국 신장이 제 기능을 못하게 되어 사망에 이르기까지 한다는군요.
파브리병 증상..파브리병이 발병하면 어떤 증상들이 발생하게 될까? 파브리병 증상에 대해서 알아보겠습니다. 일단 파브리병 증상은 주로 유년기 또는 청소년기에 시작되지만 20~30세가 될 때까지도 명확하게 나타나지 않을 수 있다고 하네요. 사춘기가 늦어지며 털이 드문드문 나고 성장이 지연되며 손가락 관절에 기형이 생기고 설사와 같은 위장관 증상이 나타날 수 있다는 것이네요.
파브리병의 증상들..파브리병으로 인한 초기증상들로는 혈관각화증이라고 하는 붉거나 짙은 푸른색의 피부 발진과 땀의 생산량이 감소하고 피부가 건조해지면서 열과 추위, 운동에 약한 증상과 손과 발에 타는 듯한 통증이 나타나게 되지요. 또한 충수염과 비슷한 복부 통증과 각막이 뿌옇게 불투명해지면서 시력 이상, 어지럼증, 두통, 전신 허약감, 오심, 구토 증상이 발생하는데 질병의 후기에 접어들면 염증과 혈전의 형성으로 인하여 혈관계의 변화로 신부전이나 고혈압과 같은 심혈관 질환이 나타날 수도 있다고 하는군요. 즉 파브리병으로 인한 대표적 증상을 정리하자면, 피부 발진과 손발의 이상감각, 특징적인 안과적 이상, 경한 정도의 단백뇨 등이 나타나고 성인 말기에는 경도의 신장 또는 심장에 이상이 발생하는 증상이 있게 된다는 것이랍니다.
파브리병 치료..파브리병은 치료 가능할까? 파브리병 치료에 대해서 알아보려고 합니다. 일단 파브리병의 치료는 부족한 효소 대체요법을 적용함으로써 지방이 축적되는 것을 감소시킴으로서 신체의 장기가 손상되는 것을 예방할 수 있다는 것이지만 간혹 말초 부종, 발열 및 오한, 오심, 구통 등의 부작용이 발생하기도 한다네요. 또한 파브리병으로 인한 통증의 치료를 위해서는 항경련제 똔느 진통제 및 저용량의 마취성 진통제를 사용하고 피부에 생긴 혈관각화종은 레이저를 이용하여 치료할 수 있고 위장관 증상의 조절을 위해서는 저지방식이를 하고 식전에 소화제 및 항구토제를 투여하는 치료법이 시행된다네요. 이상으로 제게는 다소 생소했던 파브리병에 대해서 증상과 모계유전 여부, 치료 등에 대해서 알아보았습니다.
