백색증이란
백색증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환을 가리킵니다. 대부분의 백색증은 상염색체 열성 형질로 유전되나, 백색증 중 X-연관으로 유전되는 형태가 았는데 이 형태의 백색증은 남성에게만 발생한다는군요. 백색증이란 과연 어떤 증상과 원인인지, 치료는 가능한것인지에 대해서 알아보려고 합니다.
먼저 백색증의 원인부터 알아봅니다. 일단 백색증은 티로시나제라는 효소가 부족해져서 증상이 나타난다고 하는데, 티로시나제는 멜라닌으로 전환되는 효소를 말한다고 합니다. 대부분의 눈피부백색증은 상염색체 열성으로 유전되며 부분 백색증이나 백색증은 상염색체 우성 성향으로 유전된다고 합니다. 눈백색증은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 및 X-연관으로 유전되는 것이 바로 원인으로 볼 수 있다는 겁니다.
피부, 머리카락과 눈에 색이 없는 것이 특징인 희귀 유전질환인 백색증의 증상들을 부위별로 알아보겠습니다. 먼저 눈에 나타나는 백색증 증상을 보면, 멜라닌의 부족으로 인해 망막과 신경연결이 제대로 발달하지 못해서 시력손상이 생기게 된다는 겁니다. 홍채의 색은 회색, 붉은색, 보라색, 푸른색, 갈색 등 다양하게 나타나며 눈부심과 안구진탕, 사시, 난시, 근시, 실명 등의 증상이 나타나게 된다고 합니다.
백색증으로 인해 피부에 발생하는 증상을 보면, 일단 눈 피부 백색증을 갖고 태어난 아이의 경우 출생 시 피부는 분홍빛을 띤 하얀색이고 모발은 하얗다고 합니다. 문제는 피부암이 발생할 수도 있다는 겁니다. 또한 전신성 백색증을 동반하는 증후군을 보게 되면, 상염색체 열성으로 유전된느 헤르만스키 푸들라크 증후군, 세디아크 히가시 증후군 등이 있으며 안성 백색증을 동반하는 증후군도 있다는군요.
일반적으로 백색증을 진단하는 방법은 피부와 머리카락 그리고 눈에 색소가 없는 것이 관찰됨으로써 진단하며 유전자 검사로 원인 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있고 눈에도 이상이 나타나므로 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정으로 백색증을 진단하게 된다는군요.
과연 백색증에 대한 치료는 가능한 것일까? 사실 백색증을 유발하는 유전성대사장애는 아직까지 명확한 치료 방법이 없다고 합니다. 단지 백색증을 가진 사람들은 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려 주어야 하며 특히 열대지역은 태양광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선 차단 로션 정도가 도움이 된다는 겁니다.
또한 안경 등이 시력을 교정하는데 도움이 될 수 있고 사시를 교정하는 위한 수술을 할 수 있지만 시력교정에는 효과를 기대할 수 없다는군요. 백색증 중에서 세디아크 히가시 증후군의 경우는 고용량의 비타민C를 투여하면 지질 대사 장애가 호전된다는 보고가 있다는군요.
즉 백색증에 대한 치료란 가족과 환자를 위한 유전상담을 하는 것이 도움이 되고 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 뿐이라는 겁니다. 이상으로 백색증이란 어떤 병인가에 대해서 간단히 정리해 보았습니다.
